Barack Obama encontra Sonia Vallabh: sua tragédia pessoal foi ponto de partida de uma luta pela vida. (Foto: Shawn Thew / EFE)
A busca por um tratamento experimental contra uma doença neurodegenerativa rara pode colocar o influenciador brasileiro Lito Sousa na trajetória de um casal de cientistas norte-americanos que transformou tragédia a pessoal em uma missão pela salvação de muitas vidas.
Lito protagonizou uma mobilização nas redes sociais depois que sua família revelou o diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa rara e progressiva. E agora pode ser incluído em testes experimentais para a cura da doença realizados pelo casal americano.
Nos EUA, em 2010, a mãe de Sonia Vallabh – uma americana com origem hindu – morreu aos 52 anos de uma demência rápida e misteriosa. A autópsia revelou que ela sofreu da doença priônica genética: a síndrome da insônia familiar fatal, causada por uma mutação no gene PRNP.
Como a condição costuma se manifestar por volta dos 50 anos, a mutação frequentemente é transmitida aos filhos, que têm 50% de chance de herdar o mesmo gene. Sonia decidiu fazer o teste genético e descobriu que havia herdado esta mutação e que poderia manifestar a doença a qualquer momento.
Guinada na trajetória
Diante do diagnóstico, Sonia (então advogada formada em Harvard) e seu marido, Eric Minikel (engenheiro, que trabalhava com planejamento urbano), abandonaram suas carreiras.
O casal começou a estudar biologia em cursos noturnos, trabalhou em laboratórios e, em 2014, ingressou no doutorado da Harvard Medical School. Após concluírem o PhD em 2019, assumiram a direção do programa Prion Therapeutic Science no Broad Institute (MIT/Harvard).
Ciência por trás da pesquisa
As doenças priônicas afetam diversos mamíferos (como a doença da vaca louca) e incluem a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) e a insônia familiar fatal. Elas não são causadas por vírus ou bactérias, mas por proteínas que se multiplicam incorretamente e atacam o cérebro.
“Um grande desafio, é realizar o diagnóstico o mais cedo possível e testar a pessoa para mutações genéticas. O outro é implementar um paradigma de teste e tratamento de forma preventiva, de modo a evitar que as pessoas adoeçam”, declarou ela ao site da universidade de Harvard.
A estratégia central de Sonia e Eric é reduzir a produção da proteína príon normal (PrP) no cérebro, eliminando o “combustível” que os príons patológicos usam para se propagar.
- Mecanismo: em modelos animais, baixar a PrP atrasa o início da doença, desacelera a progressão e prolonga a sobrevivência. Em camundongos, uma única dose pós-sintomas aumentou a sobrevida em cerca de 64%.
- Ensaio Clínico PRiSM (Fase 1): lançado entre 2025 e 2026 com autorização da autoridade de saúde dos EUA (FDA), é o primeiro teste em humanos de um siRNA divalente administrado por via intratecal para avaliar segurança e redução de PrP em pacientes sintomáticos.
“Nos mais de seis anos após receber o relatório do meu teste e mudar as nossas vidas, sempre estivemos otimistas de que encontraríamos uma maneira de interromper a minha doença antes que fosse tarde demais”, declarou Sonia.
O caso Lito Sousa
Criador do canal “Aviões e Músicas”, Lito Sousa, aos 59 anos foi diagnosticado neste mês com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica — a forma mais comum das doenças priônicas em humanos. A DCJ é rapidamente progressiva e fatal, sem tratamentos aprovados para alterar seu curso.
Apresentando um início dos sintomas com formigamento, perda de peso e uma dificuldade progressiva nos movimentos, mas mantendo a lucidez, a família de Lito buscava cuidados paliativos em home care enquanto tenta acesso a ensaios experimentais.
A família fez apelos públicos dirigidos a dois centros de pesquisa: o Ionis Pharmaceuticals e o Broad Institute, de Harvard: Ensaio PRiSM (desenvolvido por Sonia e Eric).
Segundo a esposa de Lito, Mila Seidl, o estudo de Harvard estava temporariamente fechado para novas admissões no momento do contato, com previsão de reabertura para 20 de outubro de 2026.
Lito entrou na lista de espera, impulsionado por uma forte mobilização nas redes sociais brasileiras que pede sua inclusão por exceção aos critérios.
O trabalho pioneiro do casal de Harvard representa a principal esperança para casos como o de Lito, tornando urgente o avanço das pesquisas.